Тюменец рассказал о редком генетическом заболевании 7-летнего сына, силе духа и помощи

В России лишь около 25 детей страдают от этой мутации

Фото со страницы Никиты Тропынина

Этим летом семья Никиты и Виктории Тропыниных готовилась к учебному году 7-летнего сына Святослава. Озорной и светлый мальчишка собирался идти в первый гимназический класс. Однако все планы рухнули, когда после ряда обследований генетик озвучил страшный диагноз. У Святослава выявили редкое генетическое заболевание – Миодистрофию Дюшенна.

Корреспондент издания «Тюменская область сегодня» связался с Никитой Тропыниным, который, будучи волонтером поискового движения, не раз приходил на помощь взрослым и детям, чтобы лично узнать историю мальчика. Возможно, эта беседа привлечет больше внимания неравнодушных людей.

Тюменец рассказал, что назвал сына в честь великого Князя Святослава Игоревича. Он с детства рассказывает ему про подвиги, честь, мужество, жертвенность и смелость. Святославушка, как его нежно называют родители, регулярно слышит легендарную фразу «Иду на вы!». И сейчас как никто другой понимает ее значение.

– Сын рос и развивался как обычный ребенок. Научился сидеть, ходить и говорить раньше, чем остальные дети. Это очень и очень добрый ребенок. Активный, порой спать не уложишь. Болел, может, чуть больше, чем остальные дети, но, в принципе, ничего страшного. Все в пределах нормы. Так нам казалось. Часто падал на ровном месте, но я это связывал с неуклюжестью, – поделился отец троих сыновей. – Да, неуклюжий, да, часто падает, икры большие, но у меня – тоже. С детства мой маленький «иду на вы!» боролся со всем. С вероятностью выкидыша. С конфетой в горле и почти смертью у меня на руках от удушья. Со всем, что судьба готовила Святославу. Но, как видно, и она не готова отступать. У нас новое испытание.

Фото со страницы Никиты Тропынина

Миодистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, которое вызвано изменением в гене дистрофина (структурный белок), расположенного в Х-хромосоме. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до потери способности самостоятельно ходить. Механизм развития напоминает спинальную мышечную атрофию (СМА).

Выявить болезнь, как ни парадоксально, помог перелом. В январе мальчик сломал бедренную кость, из-за чего потребовалась операция с установлением штифтов. До начала учебного года их нужно было удалить. В июле перед вторым оперативным вмешательством Святослав сдавал анализы. И результат биохимии крови шокировал как родителей, так и медиков. По словам родителя, показатель креатинкиназы превышал 20 тысяч при норме меньше 200.

– Когда пришли анализы биохимии, врачи заподозрили гепатит, но при таких показателях и гепатите он должен быть на грани жизни и смерти. А визуально ребенок хорошо выглядел и отлично себя чувствовал. Нас направили к генетику. Он заподозрил диагноз. Отправили кровь в Москву на анализ. Диагноз подтвердился, – сказал Никита Тропынин.

Фото со страницы Никиты Тропынина

Мужчина отметил, что болезнь вызвана мутацией в гене: не вырабатывается дистрофин, необходимый для роста мышц, из-за чего соединительная ткань заменяет мышечную. Мышцы попросту исчезают. Сначала ребенок перестает ходить, затем садится в инвалидное кресло. Потом начинаются проблемы с сердцем, дыханием. И наступает смерть. В России лишь около 25 детей страдают от этой мутации.

– В Тюмени врачи ничем не могут помочь. Даже поддерживающую гормональную терапию никто не может назначить. Нас направили в Москву, чтобы хотя бы эту терапию начать. Но поездка – только через месяц, – пояснил отец Святослава. – Препарат «Элевидис» от компании Sarepta, который нам нужен, стоит 3,2 миллиона долларов или 320 миллионов рублей. Мы до сих пор не можем пройти рубеж в 1% от этой суммы. Пока что основная помощь приходит от друзей и их друзей. Кто-то у кого-то увидел, репостнул, помог, а резонанса не выходит.

По словам отца, все, кто впервые знакомится со Святославом на медосмотрах или в обычной жизни, не могут понять, что с ним что-то не так. Это обычный ребенок, озорной, веселый, дружелюбный и невероятно добрый. При выборе, что сделать с комаром, мухой или пауком, он всегда просит не убивать насекомое, а поймать и выпустить на свободу.

Фото со страницы Никиты Тропынина

– Когда генетик на приеме озвучила диагноз прямо в лоб, при сыне, когда он услышал про инвалидное кресло и смерть, его как будто подменили. Он полностью отказался от лифта. «Доктор сказал, что я не умею по лестницам подниматься? Умею! Пап, давай руку, пойдем пешком. А икры у меня большие, потому что я расту! Доктор просто этого не понимает!». Так он говорит, – рассказал Никита. – Сын все прекрасно понимает, и у меня складывается ощущение, что это не я всячески поддерживаю его, а он – меня. Он, как и подобает настоящему Святославу, стиснув зубы «идет на вы», так же, как шел Святослав Игоревич.

Публикуем слова тюменца, волонтера, многодетного отца и просто хорошего человека. Далее – от первого лица.

Я не знаю, чем закончится наша история. Знаю, что неравнодушных людей очень много. Знаю, что даже такая огромная для одного человека сумма, для каждого из нашей страны – всего лишь 2 рубля 25 копеек. Это фактически ежедневный прирост бензина на заправке. И жизни тысяч детей в будущем будут спасены. Знаю точно, что есть лечение. Сумма космическая. Спасая Святославушку, дадим в будущем шанс на спасение тем, кто сидит и чего-то ждет в неведении. А еще – цените каждый момент со своим ребенком. Любите его каждый день. Целуйте перед сном и уходом на работу, и приходя с нее. Лазая сутками напролет по лесам в поисках других людей или ночами по городу, ловя «бегунков», которые наплевали на своих родителей, я упустил непростительно много поцелуев перед сном.

Фото со страницы Никиты Тропынина

Если вы хотите внести посильный вклад в борьбу 7-летнего мальчика с тяжелой болезнью, заходите на страницу его отца – Никиты Тропынина .

# здоровье , помощь

Ксения Лахтина