О малораспространенной детской болезни рассказала коллегам в Москве Анастасия Носкова, педиатр городской поликлиники №5
В Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г.Н.
В Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г.Н. Сперанского.
Анастасия Станиславовна, заведующий ОМСП детскому населению городской поликлиники №5, познакомила коллег с нестандартным случаем из своей тюменской практики.
Мальчик семи лет, не имевший ранее никаких признаков заболевания, нечаянно травмировался. И проведенная для определения его состояния компьютерная томография проявила очаги демиелинизации в головном мозге.
«В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники №5, так и коллеги из других медицинских организаций, – отмечает доктор Носкова. – Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена жирных кислот, тяжелое генетическое заболевание, можно сказать, на стыке неврологии и эндокринологии. Частота встречаемости: 1 случай на 17 тысяч рожденных мальчиков».
Маленький пациент попал под надзор врачей. А его маме и сестренке теперь известно нечто важное об их здоровье – этот генетический дефект передается по женской линии.
«Крайне важно, что родственницы теперь предупреждены, – подчеркивает Анастасия Станиславовна. – В перинатальном периоде есть возможность выявить наличие этого генетического заболевания при помощи скрининговых исследований. На ранних стадиях болезни существует достаточно эффективное лечение. Зная о возможности передать болезнь будущим детям, женщины смогут предпринять все необходимые меры. И позаботятся о здоровье еще не рожденных малышей».
Источник: Департамент здравоохранения Тюменской областиКонтакты: (3452) 427850, [email protected]
Автор: Дарья Ровбут, пресс-секретарь ГП №5 Фото: автора
Дата создания: 17.03.2023
Дата обновления: 17.03.2023
Последние новости
Тюменец сломал сожительнице пять ребер
В больницу Тобольска привезли 53-летнюю женщину с множественными телесными повреждениями.
За сутки в Тюменской области выявили 385 новых случаев заражения коронавирусом
В Тюменской области за последние сутки было выявлено и подтверждено 385 случаев заражения коронавирусной инфекцией, 85 из них – дети.
Тюменцы продолжают экономить на крупных покупках
В январе – феврале 2023 года потребительская активность в регионах «тюменской матрешки» оставалась сдержанной.
Что нужно знать об утечке газа?
Как обнаружить и предотвратить утечку газа