О малораспространенной детской болезни рассказала коллегам в Москве Анастасия Носкова, педиатр городской поликлиники №5

В Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г.Н.

15 марта 2023

В Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г.Н. Сперанского.
Анастасия Станиславовна, заведующий ОМСП детскому населению городской поликлиники №5, познакомила коллег с нестандартным случаем из своей тюменской практики.


Мальчик семи лет, не имевший ранее никаких признаков заболевания, нечаянно травмировался. И проведенная для определения его состояния компьютерная томография проявила очаги демиелинизации в головном мозге.
«В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники №5, так и коллеги из других медицинских организаций, – отмечает доктор Носкова. – Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена жирных кислот, тяжелое генетическое заболевание, можно сказать, на стыке неврологии и эндокринологии. Частота встречаемости: 1 случай на 17 тысяч рожденных мальчиков».


Маленький пациент попал под надзор врачей. А его маме и сестренке теперь известно нечто важное об их здоровье – этот генетический дефект передается по женской линии.
 

«Крайне важно, что родственницы теперь предупреждены, – подчеркивает Анастасия Станиславовна. – В перинатальном периоде есть возможность выявить наличие этого генетического заболевания при помощи скрининговых исследований. На ранних стадиях болезни существует достаточно эффективное лечение. Зная о возможности передать болезнь будущим детям, женщины смогут предпринять все необходимые меры. И позаботятся о здоровье еще не рожденных малышей».

Источник: Департамент здравоохранения Тюменской области
Контакты: (3452) 427850, [email protected]
Автор: Дарья Ровбут, пресс-секретарь ГП №5 Фото: автора
Дата создания: 17.03.2023
Дата обновления: 17.03.2023

Последние новости

Почему профилактика дешевле, чем капитальный ремонт?

Разбираем, как регулярное обслуживание оборудования экономит деньги, время и нервы, а не уводит ресурсы в никуда.

Тюменцам предоставили пошаговую инструкцию по весеннему уходу за клубникой

Публикуем советы специалистов Россельхозцентра по региону Тюменцам предоставили пошаговую инструкцию по весеннему уходу за клубникой.

В Тобольском районе начались полеты в труднодоступные районы

В Тобольском районе начались полеты в труднодоступные районы Тюменской области.

Глава Тобольска проинспектировал состояние города после зимы

Глава Тобольска Петр Вагин вместе с коллегами и руководителями подрядных организаций совершили инспекционную поездку по городу, чтобы оценить состояние Тобольска после зимы,

Здесь вы можете узнать о лучших предложениях и выгодных условиях, чтобы купить квартиру в Первоуральске

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *